0

Сегодня медицинские Новости: что такое синдром Тричера Коллинза?

Синдром тричера Коллинза-это редкое заболевание, вызываемое генетической мутацией. Он влияет на развитие костей и других тканей лица и приводит к аномалии в области головы, лица и уши.

Другие названия для этого синдрома мултиплекса dysostosis mandibulofacial, Тричера Коллинза-Франческетти, синдром Франческетти-Zwahlen-Клейна синдром, и zygoauromandibular дисплазии.

Синдром тричера Коллинза (ТКС) затрагивает приблизительно 1 на 50000 новорожденных.

В этой статье мы рассмотрим симптомы, причины и методы лечения доступны для ТКС. Мы также взглянем на жизнь с ТКС и прогноз для людей с состоянием.

  • Признаки и симптомы
  • Причины
  • Диагноз
  • Лечение и жизнь с ТКС
  • Продолжительность жизни и прогноз
  • Признаки и симптомы


    Синдром тричера Коллинза воздействует на лицевые кости и ткани, вызывая такие симптомы, как недоразвитая челюсть и подбородок.

    Признаки и симптомы ТКС различаться и варьироваться от почти незаметной до тяжелой.

    В то время как некоторые люди могут испытывать симптомы очень легкие, другие очень тяжелые симптомы, которые могут иметь серьезные последствия, такие как опасные для жизни проблемы дыхательных путей.

    Признаки и симптомы ДКБ входят некоторые части тела развиваются аномально или неполностью: эти зоны тела включают в себя:

    • глаз, включая косоглазие, неспособность сосредоточиться, и потеря зрения
    • нижних век, которая может включать в себя вырубные и редкие или отсутствуют ресницы
    • скулы и челюсть
    • подбородок
    • уши, которые могут включать отсутствовал, маленький, уродливый, или поворачивать уши
    • волосы смещения, при котором волосы растут в ушах и на боковые скулы
    • отверстие в крыше рта называемой волчьей пастью, с или без расщелины губы
    • хаво йуллари
    • череп
    • нос
    • зубы

    Потеря слуха может возникнуть из-за неправильного развития лицевых костей и неполное или неправильное развитие ушных раковин.

    ТКС также может стать причиной задержки в моторном и речевом развитии.

    Причины


    Синдром тричера Коллинза-это генетическое заболевание, вызванное мутацией определенных генов.

    ТКС вызывается мутациями в одном из трех генов:

    • TCOF1
    • POLR1C
    • POLR1D

    Мутация в гене TCOF1 вызывает синдроме в 90-95% людей с ТКС. Мутации в POLR1C или ген POLR1D приходится около 8 процентов людей с ТКС.

    Все эти гены играют важную роль в раннем развитии лицевых костей и тканей. Когда они видоизменены, определенных клеток, участвующих в развитии костей и тканей лица самоликвидироваться.

    Приблизительно 40 процентов людей с ТКС имеет родителя, или, редко, двух родителей, которые несут пораженные гены. В этих случаях ген ненормальность вызывает ТКС передается по наследству.

    Остальные 60 процентов людей развивается ТКС в результате новой мутации — мутации, происходящие впервые.

    Если мутация была обнаружена внутри семьи, существует повышенный риск нового ребенка становится и ТКС. Таким образом, пренатальная консультация рекомендуется в случае беременности.

    Диагноз

    Диагноз ТКС осуществляется на основе следующих принципов:

    • история болезни
    • генетическое тестирование
    • физические и рентгенологические экзамены

    Рентгенологические экзамены могут включать в себя различные типы рентгеновских лучей или компьютерной томографии (КТ), чтобы обнаружить, если скулы и челюсть (мандибула) разработали неправильно или неполно пути.

    В челюстно-лицевой области, компьютерная томография может быть выполнена для анализа анатомии головы, шеи, ушей и ушного канала. Врачи используют этот скан, где есть потеря слуха в течение первых 6 месяцев жизни ребенка.

    Осмотр зубов, искать стоматологические нарушения, также может быть выполнена, когда зубы первые появляются.

    Генетические тесты для выявления мутации в трех генах, которые, как известно, вызывают ТКС. Большую часть времени генетические тесты не нужны для диагностики ТКС, как врач может поставить диагноз, наблюдая внешние проявления человека. Генетическое тестирование-это полезно для дальнейшего планирования семьи.

    После первоначального диагноза, другие тесты могут помочь определить степень тяжести ТКС. Врачи могут рассмотреть следующие:

    • дыхательных путей для расследования предрасположенность к обструкции ротоглотки
    • крыша рта для щелей
    • способность глотать
    • слуха
    • глаза

    Лечение и жизнь с ТКС


    Хирургия часто требуется в младенчестве или детстве, исправлять или восстанавливать определенные области, такие как челюсти или глазницы.

    Лечение ТКС меняется в соответствии с потребностями каждого человека. Уход, как правило, будет включать несколько разных специалистов в области здравоохранения, таких как:

    • педиатр
    • ортодонт
    • стоматолог
    • череп и лицо хирурга
    • логопед
    • генетик
    • медсестры
    • глазной врач
    • специалист по слуху
    • ухо, нос и горло специалист.

    Для новорожденных с ТКС, лечение будет включать процедуры для улучшения дыхания и дыхательных путей, как работает. Методы включают специальные позиционирования младенца и делает отверстие в трахее.

    Врачи могут лечить тугоухость вызвана ТКС со слуховыми аппаратами, логопедия, и интеграции в систему образования.

    Хирурги могут исправить или перестроить следующим направлениям, если они страдают от ненормальных или неполное развитие:

    • череп и лицо
    • крыша рта
    • скулы, челюсти и глазницы
    • внешняя часть ушей
    • нос
    • зубы
    • нижнее веко

    Возраст человека повлияет на то, что операции врач будет рекомендовать.

    Ремонт кровли полости рта часто проводится в 1-2-летнем возрасте. Щеки, челюсти и восстановление глаз часто делается на 5-7 лет. Коррекция ушей обычно делается в возрасте после 6 лет. Челюсти репозиция обычно выполняется до 16 лет.

    Другие потенциальные методы лечения находятся в стадии расследования, и никаких научных результатов пока не подтвердили. Они включают в себя:

    • Добавление стволовых клеток в костной и хрящевой ткани, чтобы улучшить хирургические исходы при лечении аномалии черепа и лица.
    • Лечение ТКС в утробе матери, когда эмбрион еще развивается, генетически манипулировать Гена под названием p53, а блокирование, что он делает.

    Генетическая консультация также может быть предложено для отдельных лиц с ТКС или всей семьей, если синдром был унаследован. На этих встречах люди узнают о перспективах генетическое заболевание, и специалисты проконсультируют их о том, что шансы прохождения на состояние.

    Продолжительность жизни и прогноз

    Большинство детей с ТКС имеют нормальное развитие и интеллект.

    Мировоззрение каждого человека зависит от их специфических симптомов и тяжести синдрома. Если нет серьезных отклонений в челюсть, что влияет на дыхание, продолжительность жизни для людей с ТКС стремится быть похожей на людей, не в состоянии.

    Источник

    admin

    Добавить комментарий