0

Сегодня медицинские Новости: что такое синдром Крузона?

Оглавление

  • Симптомы
  • Осложнения
  • Причины
  • Диагноз
  • Лечение
  • Профилактика
  • Вынос
  • Синдром крузона-это редкое генетическое состояние которое влияет на форму головы и лица.

    При синдроме Крузона-то кости у такой предохранитель череп слишком рано. Этот процесс называется краниосиностоз. Есть и другие последствия этого состояния и способы управления ими.

    В этой статье мы рассмотрим симптомы, лечение и перспективы на синдром Крузона.

    Каковы симптомы?


    Синдром крузона причины отклонений в форме головы и лица и могут быть очевидны при рождении.
    Изображение кредита: KateVUk, (2018, 13 апреля)

    Краниосиностоза обычно не связан с генными синдромами. В редких случаях, это обусловлено генетикой, условие, вероятно, будет синдром Крузона.

    Он поражает около 16 на каждый миллион детей, которые рождаются.

    Синдром крузона вызывает преждевременное сращение некоторых костей черепа и влияет на форму головы и лица.

    Признаки синдрома Крузона включают в себя:

    • аномальные формы лица
    • мелкий средней части лица, что может привести к трудностям с дыханием
    • высокий лоб
    • широко расставленные, выпученные глаза
    • неглубокие глазницы, что может привести к проблемам со зрением
    • глаза, которые указывают в разных направлениях (косоглазие)
    • небольшой клювоподобным носом
    • недоразвитие верхней челюсти, которое может привести к проблемы с приемом пищи
    • проблемы с зубами
    • низко посаженные уши
    • потеря слуха с возможными узких ушных каналов

    Менее распространенным признаком является отверстие в крыше (волчья пасть) и губ (заячья губа).

    Для некоторых детей симптомы являются серьезными, для кого-то они мягче. Состояние влияет на каждого человека по-разному.

    Что такое краниосиностоз?
    Ключевым аспектом синдром Крузона краниосиностоз. Узнать больше об этом здесь.
    Читать сейчас

    Осложнения

    Около 30% детей развивается гидроцефалия, состояние, которое влияет на поток жидкости в головном мозге и спинномозговой канал.

    Это может привести к повышению давления внутри черепа (внутричерепное давление), которая может повлиять на развитие мозга и вызвать трудности в обучении.

    Еще одним осложнением является затрудненное дыхание, которое может угрожать жизни, если не лечить.

    Кто-нибудь с синдромом Крузона, кто находится в опасности от внутричерепного давления и затруднение дыхания может потребовать хирургического вмешательства.

    Причины

    В этом разделе рассматриваются гены и как они влияют на кости в голове:

    Гены


    Мутации в генах вызывает синдром Крузона, которая может передаваться от родителей к ребенку.

    Синдром крузона является генетическим. Это ничем не обусловлено, что происходит во время беременности.

    Заболевание обусловлено мутациями в гене под названием FGFR2. Как зародыш растет, этот ген контролирует, когда незрелые клетки становятся костными клетками.

    При синдроме Крузона, мутация в гене FGFR2 влияет на виски белок, заставляя его вести себя ненормально в определенных растущих костей черепа.

    Это приводит к преждевременному фьюзинг фиброзных соединений (швов) между этими костями.

    Кто-то с синдромом Крузона имеет 50% шанс прохождения на состояние своего ребенка.

    Синдром крузона-это не всегда наследуется. Некоторые дети рождаются с состоянием и являются первыми в своих семьях, чтобы иметь синдром. Когда это происходит, это называется де Ново мутации.

    Диагноз

    Симптомы обычно появляются в первый год жизни ребенка. Иногда, симптомы будут прогрессировать до тех пор, пока ребенок 2 или 3 лет. В другой раз, состояние проявляется при рождении.

    Если врач подозревает синдром Крузона, они будут выполнять физический осмотр и задавать вопросы о медицинской истории семьи.

    Врач может провести дополнительные тесты, в том числе:

    • Рентгеновские лучи
    • магнитно-резонансная томография (МРТ)
    • компьютерная томография (КТ)
    • генетическое тестирование

    Варианты лечения


    Хирургия может быть выполнена в младенчестве, чтобы обеспечить мозгу есть куда расти.

    Синдром крузона влияет на каждого ребенка по-разному.

    Лечение синдрома Крузона может включать в себя операцию. Это для того чтобы улучшить симптомы, не допустить осложнений, и поможет физическому и умственному развитию.

    Если проклеенный швы, вызывающие внутричерепное давление, это может привести к травмам мозга.

    Это обработано с черепно-лицевой или открытой хирургии хранилище.

    Цель операции-обеспечить достаточно места в голове для мозга, чтобы расти. Она также может улучшить внешний вид лица и головы ребенка.

    Если человек испытывает проблемы с дыханием из-за нарушения лица, они могут потребовать трахеостомии, которая является хирургическая процедура, чтобы сделать отверстие в трахею, чтобы помочь им дышать.

    А также хирургические методы лечения, люди с синдромом Крузона и их семьи могут извлечь пользу из генетического консультирования и поддержки. Эти методы лечения часто помогают им справиться с психологическими последствиями жизни с наследственным заболеванием.

    Профилактика

    Исследования того, как предотвратить генетическую мутацию, которая вызывает синдром Крузона продолжается.

    В 2006 году исследование с использованием клеток животных сообщили о возможном лечении, которое показывает обещание для профилактики. Эта процедура направлена на предотвращение швов в фьюзинг черепа в утробе матери.

    Это лечение еще не полностью разработана и протестирована на животных или людей.

    Вынос

    Как только черепные аномалии были хирургически обработаны, есть снижение риска осложнений.

    После лечения, большинство детей с синдромом Крузона продолжать жить здоровой жизнью.

    С лечение, состояние не влияет на продолжительность жизни.

    Источник

    admin

    Добавить комментарий