0

Сегодня медицинские Новости: что такое синдром Аперта?

  • Обзор
  • Симптомы
  • Причины
  • Заболеваемость
  • Диагноз
  • Лечение
  • Перспективы
  • Синдром аперта-это редкое генетическое заболевание, которое вызывает плода лицевых и костей черепа сливаются рано в своем развитии.

    Синдром аперта вызывает лица и черепа аномалии, которые могут привести к нарушениями зрения и проблемы с зубами. Синдром аперта также может вызывать отклонения в пальцах рук и ног.

    В данной статье будет представлен обзор синдром Аперта, в том числе симптомы, лечение и прогноз для данного состояния.

    Что такое синдром Аперта?


    Синдром аперта может вызвать синдактилия, или фьюзинг пальцев рук или ног.
    Изображение кредита: Gzzz, (2016, 14 января.)

    Синдром аперта-это состояние, при котором кости предохранитель черепа вместе слишком рано, что сказывается на форме головы и лица.

    Люди, рожденные с синдромом Аперта могут возникнуть проблемы с их зрением и зубами из-за неправильной формы лицевого черепа и кости.

    Во многих случаях, трех или более пальцев рук или ног также сливаются, которая называется синдактилия.

    Синдром аперта-это генетическое заболевание. Он обычно появляется без истории семьи синдром, но он также может быть унаследована от родителей.

    Симптомы

    Характерные симптомы синдрома Аперта включают в себя:

    • конусообразный череп, известный как turribrachycephaly
    • это лицо глубоко посаженные в середине
    • глаза, которые широко и выпирают наружу
    • крючковатым носом
    • слаборазвитой верхней челюсти, которые могут вызвать зубы, чтобы стать людно

    Лица и аномалии черепа может привести к некоторым проблемам здоровья и развития. Если не исправить, то проблемы со зрением часто возникают в результате мелких глазниц. Верхней челюсти, как правило, меньше, чем в среднем, что может привести к стоматологических проблем, так как у ребенка зубы растут.

    С синдромом Аперта, череп меньше, чем обычно, что может оказать давление на развивающийся мозг. Люди с синдромом Аперта, возможно, имеют средний уровень интеллекта, или легкой до умеренной интеллектуальной недостаточностью.

    Дети, рожденные с синдромом Аперта часто имеют перепончатые пальцы рук и ног. Чаще всего, тремя пальцами или пальцы срослись вместе, но иногда и целый набор пальцев рук или ног может быть перепончатые. Реже, ребенок может иметь дополнительные пальцы.

    Дополнительные признаки и симптомы синдрома Аперта включают в себя:

    • потеря слуха
    • тяжелые формы акне
    • сильное потоотделение
    • слияние позвонков в шее
    • жирная кожа
    • отсутствует волос в брови
    • роста и задержки развития
    • рецидивирующие инфекции уха
    • волчья пасть
    • легкой до умеренной интеллектуальной недостаточностью

    Причины


    Синдром аперта-это генетическое заболевание, вызванное мутацией в определенном гене.

    Синдром аперта-это ненормальность рождения, вызванные мутацией Гена FGFR2. Это может произойти в младенцев без семейной истории заболевания, или они могут наследовать его от родителей.

    Гена FGFR2 производит белок, называемый рецептор фактора роста фибробластов 2. Этот белок имеет много важных ролей в развитии плода, в том числе ключевую роль в сигнальных развития костных клеток.

    При этом гене возникает мутация, FGFR2 продолжает сигнала дольше, чем обычно, что приводит к началу термоядерной черепа, лица, ног, рук и кости.

    Мутации в гене FGFR2 также может вызвать ряд других расстройств, в том числе:

    • Синдром пфайффера
    • Синдром крузона
    • Синдром Джексона-Вейсса

    Что такое Краниосиностоз?
    В этой статье мы поговорим о краниосиностоз редкое состояние, когда череп младенца предохранитель тарелки слишком рано вместе, аномальные формы головы.
    Читать сейчас

    Частота и наследования

    Синдром аперта-это чрезвычайно редкое заболевание. Количество людей, у которых неизвестно и по разным оценкам между источниками.

    Национальная библиотека медицины США подсчитали, что это влияет на 1 в 65,000 до 88 000 новорожденных, и национальная Организация редких заболеваний (Норд) подсчитали, что этот показатель приближается к 1 в 165,000 до 200 000 рождений.

    Большинство случаев синдрома Аперта появляются без истории семьи заболевания. Тем не менее, Норд также сообщают, что, когда один из родителей имеет заболевание, ребенок имеет 50-процентный шанс развития. Эта статистика относится к каждой беременности.

    Этот синдром, кажется, влияют на мужчин и женщин поровну.

    Диагноз

    Синдром аперта часто может быть диагностирована при рождении или в раннем возрасте.

    Чтобы официально диагностировать человека с синдромом Аперта, доктор будет искать характерные костные аномалии, влияющие на голове, лице, руках и ногах.

    Врач может выполнить рентген черепа или компьютерную томографию головы, чтобы определить характер патологии костной ткани. Молекулярно-генетическое тестирование может также использоваться, чтобы помочь с диагнозом.

    Лечение


    План лечения будет индивидуальным, и может включать в себя операцию, чтобы облегчить давление на мозг, или изменить черты лица.

    Лечение синдрома Аперта будет варьироваться между отдельными лицами. Врача часто будет работать в тесном контакте с человеком, и их семьи, чтобы разработать план для лечения их симптомов.

    В некоторых случаях врач может рекомендовать операцию, чтобы уменьшить давление на мозг человека.

    Другие варианты также возможны, например, чтобы изменить черты лица, или по разделению сросшихся пальцев.

    Ребенок с синдромом Аперта требует пожизненного наблюдения и осмотры. Врач будет проверять наличие дополнительных осложнений, вызванных синдромом Аперта и рекомендовать подходящее лечение.

    Распространенные методы лечения для синдрома, связанные с патология осложнения включают:

    • исправления проблем со зрением
    • лечение задержки развития и роста
    • стоматологические процедуры для коррекции скученности зубов

    Перспективы

    Ранняя диагностика у младенцев позволит повысить шансы на успешное лечения некоторых симптомов и осложнений синдрома Аперта.

    Синдром аперта часто не влияет на продолжительность жизни человека, несмотря на проблемы с сердцем или иные связанные с этим условия могут привести к осложнениям.

    Долгосрочный прогноз для людей с синдромом Аперта совершенствуется вместе с прогрессом в современной медицине.

    Лечение часто может улучшить общий прогноз для человека с синдромом Аперта.

    Ребенок с синдромом Аперта должны получать постоянный клинический уход. Это может включать терапию, чтобы помочь ребенку и семье справиться с ежедневными проблемами этого синдрома.

    Источник

    admin

    Добавить комментарий