Медицинские новости сегодня: все, что вы должны знать о синдроме Ваарденбурга

  • Обзор
  • Типы
  • Симптомы
  • Причины
  • Заболеваемость
  • Диагноз
  • Управление
  • Вынос
  • Синдром ваарденбурга ссылается на ряд редких генетических заболеваний, которые вызывают потерю слуха, изменения Цвет глаз, кожи и волос, и изменения формы лица.

    Исследователи выявили четыре различных типа синдрома, хотя могут быть и дополнительные подтипы.

    Синдром ваарденбурга назван в честь Д. Ж. Ваарденбурга, голландский офтальмолог, который впервые определил состояние в 1951 году.

    Быстрые факты на синдром Ваарденбурга:

    • Она характеризуется потерей слуха и необычные цветные узоры в глазах, коже и волосах.
    • Ряд литературных и телевизионных персонажей имели синдром Ваарденбурга.
    • Синдром ваарденбурга-это генетическое заболевание.

    Что такое синдром Ваарденбурга?


    Те, с синдромом Ваарденбурга могут иметь широкое основание носа, вызывающие появление широко расставленные глаза.

    Она является общей для людей с этим расстройством, имеют глаза с пятнами или разноцветными глазами.

    Люди с синдромом Ваарденбурга могут также иметь необычную форму лица и другие изменения в своей внешности, например, преждевременно седые волосы.

    Синдром ваарденбурга-это врожденная патология, которая означает, что он присутствует с рождения. Там нет никакого лечения для условия, но им можно управлять.

    Какие типы синдром Ваарденбурга?

    Врачи выделили четыре типа синдрома Ваарденбурга. Их симптомы меняются, но люди с каждый Тип, как правило, имеют подобные симптомы. Типы 1 и 2, являются наиболее распространенными.

    Тип 1

    Тип 1 синдром Ваарденбурга вызывает у кого-то есть широкое пространство между глазами. Около 20 процентов людей с типом я переживаю потерю слуха. Они также имеют пятна цвета или потерял цвет на волосы, кожу, и глаза.

    Тип 2

    Потеря слуха является более распространенным в 2 типа, чем Тип 1, с около 50% людей теряют слух. Симптомы иначе похож на тип 1, включая изменения в составе пигмента волос, кожи и глаз. Этот вариант заболевания отличается от типа 1 в первую очередь отсутствием большого пространства между глаз.

    Тип 3

    Тип 3 аналогично 1 и 2 типа, часто производя потеря слуха и изменения пигментации. Люди с этой формой, как правило, имеют широкое пространство между их глаза и широкий нос. Характерной особенностью 3-го типа, который отличает его от типы 1 и 2-это проблемы с верхними конечностями.

    Люди с типом 3 может иметь слабые руки или плечи или деформации в суставах. Некоторые из них также имеют интеллектуальную инвалидность или волчья пасть. Тип 3 иногда называют Клейна-Ваарденбурга синдром.

    Тип 4

    4 Тип вызывает изменения в пигментации и может привести к потере слуха. Кроме того, люди с этой формой имеют заболевание называется болезнью Гиршпрунга. Это расстройство может заблокировать кишечник, вызывая тяжелые запоры.

    Симптомы синдрома Ваарденбурга


    Те, с синдромом Ваарденбурга может иметь изменения в цвет радужки, светлая кожа, и раннее поседение волос.

    Симптомы синдрома Ваарденбурга варьироваться в зависимости от типа. По типам, у большинства людей:

    • изменения в зрении
    • изменения в цвете радужки, каждый часто различные или имеющие пятна
    • раннего поседения волос до 30 лет
    • светлые пятна кожи

    Большинство людей с синдромом Ваарденбурга имеют нормальный слух, но потеря слуха может произойти во всех четырех видах.

    Некоторые люди с синдромом Ваарденбурга опыт других патологий, в первую очередь, влияющий на форму различных частей тела. Некоторые из наиболее распространенных из них относятся:

    • трудности с слезообразования
    • небольшой толстой кишки
    • аномально формы матки
    • волчья пасть
    • частично альбинос кожи
    • белые ресницы и брови
    • широкий нос
    • в ящичке или покадровая, непрерывная брови

    Симптомы значительно различаются в видах, но типа 3, как правило, наиболее изнурительной. В дополнение к типичным симптомам синдрома Ваарденбурга, люди с типом 3 могут возникнуть:

    • кости пальцев, которые срослись
    • аномалии в руках, руках или плечах
    • микроцефалия или необычно маленькая голова
    • задержками развития или интеллектуальной недостаточностью
    • изменения в форме костей черепа

    Глухота и потеря слуха: причины, симптомы и лечение
    Потеря слуха, одним из главных симптомов синдрома Ваарденбурга, имеет много возможных причин и лечения. Узнать больше о них здесь.
    Читать сейчас

    Причины синдрома Ваарденбурга

    Синдром заболевания не заразен, не может лечиться с помощью лекарств, и не может быть вызвана образа жизни или факторов развития.

    Мутации по меньшей мере шесть генов, связанных с синдромом Ваарденбурга. Эти гены помогают форма тела различных клеток, особенно меланоцитов. Меланоциты-это клетки, которые помогают придать коже, волосам и глазам их пигмент.

    Некоторых генов, вовлеченных в синдром Ваарденбурга, в том числе SOX10, EDN3, и EDNRB, также влияют на развитие нервов в толстой кишке. Специфические мутации у человека будет определять Тип синдрома Ваарденбурга они развиваются.

    Генетические причины каждого типа

    Типы 1 и 3 следуют аутосомно-доминантному типу наследования. Аутосомы это хромосомы, которые являются не половые хромосомы.

    Доминантное означает, что человек должен унаследовать одну копию Гена, мутации на развитие заболевания. Большинство людей с Тип 1 и 3 имеют родителя с расстройством.

    Типы 2 и 4 также следить за доминантный Тип наследования, но также могут быть унаследованы в соответствии с рецессивной генетической картины. Эта модель требует двух копий Гена, мутации и делает наследование реже.

    Обе модели наследования означает, что человек, скорее всего, синдром Ваарденбурга, если родитель или другой близкий родственник, например, бабушка или дедушка, имеет заболевание.

    Рецессивные гены могут скрываться на протяжении нескольких поколений, поэтому не все люди с синдромом Ваарденбурга есть члены семьи с расстройством.

    Как редкий синдром Ваарденбурга?

    Синдром ваарденбурга-редкое заболевание, поражающее около 1 В 40 000 человек. Примерно от 2 до 5 процентов всех случаев глухоты, вызванной генной аномалии являются следствием синдрома. Хоть и редко, синдром Ваарденбурга могут быть общими в семье, потому что это генетическое.

    Диагностика синдрома Ваарденбурга

    Врачи могут подозревать синдром Ваарденбурга у новорожденного ребенка на основе внешнего вида ребенка. Врачи могут также проверить детей на синдром Ваарденбурга, если они развиваются потеря слуха.

    Большинство случаев синдрома Ваарденбурга диагностируется в раннем детстве или младенчестве, хотя в некоторых случаях могут остаться незамеченными в течение многих лет.

    Тесты


    Синдром ваарденбурга может быть диагностирован путем тестирования образца ДНК.

    Тестирования требуется образец ДНК, которая добывается из крови человека. Лаборатория может экрана ДНК для генетических мутаций, связанных с синдромом Ваарденбурга.

    Это также возможно для генетических мутаций, связанных с Ваарденбурга, когда женщина беременна.

    Насколько тяжелые симптомы синдрома Ваарденбурга будет невозможно определить эти анализы.

    Лечение и управлению синдром Ваарденбурга

    Люди с синдромом Ваарденбурга имеют типичную продолжительность жизни, и они могут вести нормальную жизнь. Нет никаких доказательств, что образ жизни или другие изменения окружающей среды будут влиять на их симптомы. Вместо этого, лечение требует управлении симптомов как они появляются.

    Наиболее распространенные методы лечения для синдрома Ваарденбурга включают в себя:

    • кохлеарными имплантами или слуховыми аппаратами для лечения потери слуха
    • поддержка в области развития, таких как специальные школы для детей с тяжелыми потерями слуха
    • операция по предотвращению или устранению завалов в кишечнике
    • калоприемник или другие устройства для поддержки здоровья кишечника для закупорки кишечника
    • операции по устранению расщелины неба или заячья губа
    • косметические изменения, как умирают волосы или макияж, используя для покрытия необычные пигмента кожи

    Человек с синдромом Ваарденбурга, возможно, нуждаются в поддержке, чтобы управлять их состоянием, особенно если он поражает своим внешним видом, способами, которые нелегко изменить. Группы поддержки, семейное консультирование и просвещение об этой болезни могут помочь.

    Вынос

    Синдром ваарденбурга включает в себя широкий спектр симптомов. Некоторые люди испытывают лишь незначительные изменения в своей внешности. Другие сталкиваются с многочисленными функциональными проблемами. Нет никакого способа, чтобы предсказать, как синдром Ваарденбурга будет проявляться и изменяться с течением времени в конкретного человека.

    Однако, зная Тип синдрома Ваарденбурга человек может помочь врачам подобрать подходящее лечение. С поддержку и качественную помощь, люди с синдромом Ваарденбурга могут вести долгую и здоровую жизнь.

    Источник

  • Обзор
  • Типы
  • Симптомы
  • Причины
  • Заболеваемость
  • Диагноз
  • Управление
  • Вынос
  • Синдром ваарденбурга ссылается на ряд редких генетических заболеваний, которые вызывают потерю слуха, изменения Цвет глаз, кожи и волос, и изменения формы лица.

    Исследователи выявили четыре различных типа синдрома, хотя могут быть и дополнительные подтипы.

    Синдром ваарденбурга назван в честь Д. Ж. Ваарденбурга, голландский офтальмолог, который впервые определил состояние в 1951 году.

    Быстрые факты на синдром Ваарденбурга:

    • Она характеризуется потерей слуха и необычные цветные узоры в глазах, коже и волосах.
    • Ряд литературных и телевизионных персонажей имели синдром Ваарденбурга.
    • Синдром ваарденбурга-это генетическое заболевание.

    Что такое синдром Ваарденбурга?


    Те, с синдромом Ваарденбурга могут иметь широкое основание носа, вызывающие появление широко расставленные глаза.

    Она является общей для людей с этим расстройством, имеют глаза с пятнами или разноцветными глазами.

    Люди с синдромом Ваарденбурга могут также иметь необычную форму лица и другие изменения в своей внешности, например, преждевременно седые волосы.

    Синдром ваарденбурга-это врожденная патология, которая означает, что он присутствует с рождения. Там нет никакого лечения для условия, но им можно управлять.

    Какие типы синдром Ваарденбурга?

    Врачи выделили четыре типа синдрома Ваарденбурга. Их симптомы меняются, но люди с каждый Тип, как правило, имеют подобные симптомы. Типы 1 и 2, являются наиболее распространенными.

    Тип 1

    Тип 1 синдром Ваарденбурга вызывает у кого-то есть широкое пространство между глазами. Около 20 процентов людей с типом я переживаю потерю слуха. Они также имеют пятна цвета или потерял цвет на волосы, кожу, и глаза.

    Тип 2

    Потеря слуха является более распространенным в 2 типа, чем Тип 1, с около 50% людей теряют слух. Симптомы иначе похож на тип 1, включая изменения в составе пигмента волос, кожи и глаз. Этот вариант заболевания отличается от типа 1 в первую очередь отсутствием большого пространства между глаз.

    Тип 3

    Тип 3 аналогично 1 и 2 типа, часто производя потеря слуха и изменения пигментации. Люди с этой формой, как правило, имеют широкое пространство между их глаза и широкий нос. Характерной особенностью 3-го типа, который отличает его от типы 1 и 2-это проблемы с верхними конечностями.

    Люди с типом 3 может иметь слабые руки или плечи или деформации в суставах. Некоторые из них также имеют интеллектуальную инвалидность или волчья пасть. Тип 3 иногда называют Клейна-Ваарденбурга синдром.

    Тип 4

    4 Тип вызывает изменения в пигментации и может привести к потере слуха. Кроме того, люди с этой формой имеют заболевание называется болезнью Гиршпрунга. Это расстройство может заблокировать кишечник, вызывая тяжелые запоры.

    Симптомы синдрома Ваарденбурга


    Те, с синдромом Ваарденбурга может иметь изменения в цвет радужки, светлая кожа, и раннее поседение волос.

    Симптомы синдрома Ваарденбурга варьироваться в зависимости от типа. По типам, у большинства людей:

    • изменения в зрении
    • изменения в цвете радужки, каждый часто различные или имеющие пятна
    • раннего поседения волос до 30 лет
    • светлые пятна кожи

    Большинство людей с синдромом Ваарденбурга имеют нормальный слух, но потеря слуха может произойти во всех четырех видах.

    Некоторые люди с синдромом Ваарденбурга опыт других патологий, в первую очередь, влияющий на форму различных частей тела. Некоторые из наиболее распространенных из них относятся:

    • трудности с слезообразования
    • небольшой толстой кишки
    • аномально формы матки
    • волчья пасть
    • частично альбинос кожи
    • белые ресницы и брови
    • широкий нос
    • в ящичке или покадровая, непрерывная брови

    Симптомы значительно различаются в видах, но типа 3, как правило, наиболее изнурительной. В дополнение к типичным симптомам синдрома Ваарденбурга, люди с типом 3 могут возникнуть:

    • кости пальцев, которые срослись
    • аномалии в руках, руках или плечах
    • микроцефалия или необычно маленькая голова
    • задержками развития или интеллектуальной недостаточностью
    • изменения в форме костей черепа

    Глухота и потеря слуха: причины, симптомы и лечение
    Потеря слуха, одним из главных симптомов синдрома Ваарденбурга, имеет много возможных причин и лечения. Узнать больше о них здесь.
    Читать сейчас

    Причины синдрома Ваарденбурга

    Синдром заболевания не заразен, не может лечиться с помощью лекарств, и не может быть вызвана образа жизни или факторов развития.

    Мутации по меньшей мере шесть генов, связанных с синдромом Ваарденбурга. Эти гены помогают форма тела различных клеток, особенно меланоцитов. Меланоциты-это клетки, которые помогают придать коже, волосам и глазам их пигмент.

    Некоторых генов, вовлеченных в синдром Ваарденбурга, в том числе SOX10, EDN3, и EDNRB, также влияют на развитие нервов в толстой кишке. Специфические мутации у человека будет определять Тип синдрома Ваарденбурга они развиваются.

    Генетические причины каждого типа

    Типы 1 и 3 следуют аутосомно-доминантному типу наследования. Аутосомы это хромосомы, которые являются не половые хромосомы.

    Доминантное означает, что человек должен унаследовать одну копию Гена, мутации на развитие заболевания. Большинство людей с Тип 1 и 3 имеют родителя с расстройством.

    Типы 2 и 4 также следить за доминантный Тип наследования, но также могут быть унаследованы в соответствии с рецессивной генетической картины. Эта модель требует двух копий Гена, мутации и делает наследование реже.

    Обе модели наследования означает, что человек, скорее всего, синдром Ваарденбурга, если родитель или другой близкий родственник, например, бабушка или дедушка, имеет заболевание.

    Рецессивные гены могут скрываться на протяжении нескольких поколений, поэтому не все люди с синдромом Ваарденбурга есть члены семьи с расстройством.

    Как редкий синдром Ваарденбурга?

    Синдром ваарденбурга-редкое заболевание, поражающее около 1 В 40 000 человек. Примерно от 2 до 5 процентов всех случаев глухоты, вызванной генной аномалии являются следствием синдрома. Хоть и редко, синдром Ваарденбурга могут быть общими в семье, потому что это генетическое.

    Диагностика синдрома Ваарденбурга

    Врачи могут подозревать синдром Ваарденбурга у новорожденного ребенка на основе внешнего вида ребенка. Врачи могут также проверить детей на синдром Ваарденбурга, если они развиваются потеря слуха.

    Большинство случаев синдрома Ваарденбурга диагностируется в раннем детстве или младенчестве, хотя в некоторых случаях могут остаться незамеченными в течение многих лет.

    Тесты


    Синдром ваарденбурга может быть диагностирован путем тестирования образца ДНК.

    Тестирования требуется образец ДНК, которая добывается из крови человека. Лаборатория может экрана ДНК для генетических мутаций, связанных с синдромом Ваарденбурга.

    Это также возможно для генетических мутаций, связанных с Ваарденбурга, когда женщина беременна.

    Насколько тяжелые симптомы синдрома Ваарденбурга будет невозможно определить эти анализы.

    Лечение и управлению синдром Ваарденбурга

    Люди с синдромом Ваарденбурга имеют типичную продолжительность жизни, и они могут вести нормальную жизнь. Нет никаких доказательств, что образ жизни или другие изменения окружающей среды будут влиять на их симптомы. Вместо этого, лечение требует управлении симптомов как они появляются.

    Наиболее распространенные методы лечения для синдрома Ваарденбурга включают в себя:

    • кохлеарными имплантами или слуховыми аппаратами для лечения потери слуха
    • поддержка в области развития, таких как специальные школы для детей с тяжелыми потерями слуха
    • операция по предотвращению или устранению завалов в кишечнике
    • калоприемник или другие устройства для поддержки здоровья кишечника для закупорки кишечника
    • операции по устранению расщелины неба или заячья губа
    • косметические изменения, как умирают волосы или макияж, используя для покрытия необычные пигмента кожи

    Человек с синдромом Ваарденбурга, возможно, нуждаются в поддержке, чтобы управлять их состоянием, особенно если он поражает своим внешним видом, способами, которые нелегко изменить. Группы поддержки, семейное консультирование и просвещение об этой болезни могут помочь.

    Вынос

    Синдром ваарденбурга включает в себя широкий спектр симптомов. Некоторые люди испытывают лишь незначительные изменения в своей внешности. Другие сталкиваются с многочисленными функциональными проблемами. Нет никакого способа, чтобы предсказать, как синдром Ваарденбурга будет проявляться и изменяться с течением времени в конкретного человека.

    Однако, зная Тип синдрома Ваарденбурга человек может помочь врачам подобрать подходящее лечение. С поддержку и качественную помощь, люди с синдромом Ваарденбурга могут вести долгую и здоровую жизнь.

    Источник

    Leave a Reply