0

Медицинские новости сегодня: Гемофилия вылечить? Гена пробная терапия показывает потрясающие результаты

Поиск лекарства в течение наиболее распространенной формой гемофилии, кажется, что гигантский скачок вперед после поразительные результаты Гена пробной терапии в Соединенном Королевстве.

Может вставку отсутствует ген вылечить гемофилию?

Отчет о судебном процессе, которое опубликовано в медицинском журнале Новой Англии, описывается, более чем через год после однократного приема в дозе генной терапии, чтобы вставить недостающий ген, участники с гемофилией а имели нормальный уровень фактора свертывания и значительному снижению кровотечения.

«Мы видели умопомрачительных результатов, которые превзошли все наши ожидания», — отмечает бумаги соавтор проф. К. Джон Паси, директор Центра гемофилии в Бартсе здоровья nhs доверие.

Гемофилия-это наследственное заболевание, при котором кровь не сгусток из-за дефекта в гене, который контролирует выработку фактора свертываемости.

Нижний уровень фактора свертывания крови, тем выше шанс, что даже малейшая травма приведет к чрезмерному кровотечению или даже спонтанное внутреннее кровотечение, особенно в суставах.

Кровотечение в суставах может привести к прогрессирующему повреждению, артрит и боли. Когда кровотечение возникает в голове, это может привести к судорогам и параличу. Кровотечение может быть смертельным, если он не может быть остановлен или, если оно происходит в мозге или другой жизненно важный орган.

Фиксация генетического сбоя может «вылечить» гемофилия

Гемофилия в первую очередь влияет на мужчин, и существуют два основных вида. Гемофилия а, наиболее распространенный тип, результаты от дефицита фактора VIII, а гемофилия Б результаты от дефицита фактора IX.

Гемофилия а-это в четыре раза чаще, чем гемофилия B и встречается примерно у 1 из 5000 мужчин. Расчеты показывают, что есть больше чем 400 000 людей с гемофилией по всему миру, в том числе 20 000 в Соединенных Штатах и более чем 2000 в Соединенном Королевстве, где состоялся суд.

В настоящее время нет лекарства от гемофилии. Эффективные методы лечения существуют, но они стоят дорого и предполагают инъекции в течение всей жизни несколько раз в неделю, чтобы предотвратить кровотечение.

Во время генная терапия суда, 13 человек с гемофилией а со всей Великобритании получили инъекции копия ген, кодирующий фактор VIII, в крови-свертываться белок, который отсутствует у людей с гемофилией А.

Участники акции, которые наблюдались в течение 19 месяцев, находившихся на лечении в пяти больницах: Королевский Лондон, ребята и Святого Томаса, Бирмингем, графство Гемпшир, и Кембридж.

‘Удивительные результаты’

Результаты испытаний показывают, что через 1 год после получения их лечения, 13 пациентов были в состоянии остановить их предыдущего лечения, и 11 показывает нормальный или почти нормальный уровень фактора свертывания крови.

«Когда мы начинали,» профессор Паси говорит, «мы думали, что это станет огромным достижением, чтобы показать 5-процентное улучшение, так что на самом деле увижу нормального или почти нормального уровня фактора со значительным уменьшением кровотечения довольно просто потрясающий.»

В связанном редакции, Доктор Х. Марике Ван ден Берг, от Julius центра наук о здоровье и первичная медицинская помощь в медицинском центре университета Утрехт в Нидерландах, обсуждает важность этого Гена терапию, а также еще с гемофилией пациентов.

Генная терапия для больных шаги заболеванием клетки ближе
Узнайте, как исследователи нашли способ восстановить дефектный ген, который вызывает серповидно-клеточная анемия, расстройство клеток крови.
Читать сейчас

Доктор Ван ден Берг совсем недавно заметила, что кровоточивость приближается к «эре, где концентратами факторов свертывания в изобилии и генной терапии реальностью».

Нового суда, она отмечает, что, хотя «получены впечатляющие уровни, существенные различия между потребностями пациентов разъяснения».

Перспектива ‘жизнь без кровотечения’

Одна из вещей, которая требует уточнения, объясняет д-р Ван ден Берг, является ли или не возможно предсказать, какие люди могут принять более низкие дозы и является ли «режим прекондиционирования» может уменьшить дозу.

Кроме того, поскольку судебная основе людей, чья иммунная система может отклонить вирус используется для переноса корректирующих генов (на ААВ вектора), которые не имели истории развития фактора VIII торможение, и которые были свободны от гепатита, не ясно, является ли лечение будет работать для большинства людей с гемофилией А.

«Потому что пациенты, которые были завербованы для текущих дел пришлось ААВ-негативные, без активного гепатита, ингибитор-негативное, у большинства больных с гемофилией не могут воспользоваться генной терапии», — отмечает д-р Ван ден Берг.

Однако, она предполагает, что если Лечение «не может быть улучшено», то люди, которые рождаются с этим заболеванием могут рассчитывать на «жизнь без кровотечения» и другие разрушительные побочные эффекты.

Другое важное следствие, что д-р Ван ден Берг отмечает, что, потому что генная терапия может «вылечить» болезнь с одной процедуры, это может сделать большую разницу в тех развивающихся странах, где люди с гемофилией не имеют доступа к свертываемости продуктов.

«У нас действительно теперь есть потенциал, чтобы преобразовать внимательность для людей с гемофилией с использованием единого лечения для людей, которые на данный момент необходимо вводить так часто, как каждые два дня. Это так увлекательно».

Профессор К. Джон Паси

Источник

admin

Добавить комментарий